Геномная позиция Ген Транскрипт кДНК Эффект Белок
chr21:45990283A>G COL6A1 ENST00000361866 c.956A>G missense_variant&splice_region_variant p.Lys319Arg
PM1
Вариант расположен в «горячей» точке и/или важных и хорошо исследованных функциональных доменах (например, активный сайт фермента), в которых нет доброкачественных изменений.
PM2
Вариант, отсутствует в контрольной выборке или встречается в ней с крайне низкой частотой: для аутосомно-доминантных заболеваний частота аллеля не превышает 0,01%, для аутосомно-рецессивных заболеваний ‒ 0,5%, для доминантных X-сцепленных – 0,01%, для рецессивных X-сцепленных ‒ 0,3%. Следует учитывать, что в базах данных вариантов нуклеотидной последовательности, выявленных методами секвенирования следующего поколения, может содержаться неполная информация о частоте в популяциях делеций/инсерций. Кроме того, необходимо учитывать неполную пенетрантность, возраст начала и наличие фенокопий заболевания.
PM5
Этому критерию соответствуют новые миссенс-варианты, приводящие к замене аминокислоты в том же положении, в котором ранее были описаны другие миссенс-варианты, расцененные как патогенные. Следует с осторожностью относиться к интерпретации изменений нуклеотидной последовательности, которые влияют не только на белковый/аминокислотный уровень, но и на сплайсинг. Варианты, изменяющие каноническую последовательность сайтов сплайсинга, соответствуют критерию PVS1
PP3
Несколько компьютерных алгоритмов (не менее трех) подтверждают патогенноcть варианта. При анализе этого критерия следует учесть, что многие программы предсказаний используют одни и те же или очень схожие алгоритмы. Результаты использования нескольких программ со сходными критериями не могут считаться независимыми критериями и должны оцениваться в сочетании.
BP1
Критерию соответствует миссенс-вариант в гене, о котором известно, что только варианты нуклеотидной последовательности, приводящие к изменению длины белка, являются причиной заболевания.
Показаны 1-3 из 3 записи.
ScvГенХромосомаПозицияRefAltкДНКБелокСиндромДата классификацииКлассификация
SCV000961795COL6A1chr2145990283AGc.956A>Gp.Lys319ArgBethlem myopathy 1A31.12.2023Pathogenic
SCV000225580COL6A1chr2145990283AGc.956A>Gp.Lys319Argnot provided20.05.2022Uncertain significance
SCV002520101COL6A1chr2145990283AGc.956A>Gp.Lys319Argnot provided20.05.2022Likely pathogenic
NBK1503    Collagen VI-Related Dystrophies

Нет данных

VarSome - это поисковая система для геномных вариаций человека, которая позволяет пользователям искать варианты в их геномном контексте, собирает данные из нескольких баз данных в одном месте и дает возможность профессиональному сообществу свободно и легко обмениваться знаниями о генетических вариантах.

База данных VarSome состоит из более чем 33 миллиардов точек данных, описывающих более 500 миллионов генетических вариантов. VarSome включает информацию из 30 внешних баз данных. Чтобы справиться с таким масштабом данных, VarSome имеет чрезвычайно эффективное хранилище данных, особенно адаптированное к полногеномным исследованиям.

Пользователи могут выполнять поиск по названию гена, символу транскрипта, расположению в геноме, идентификатору варианта или номенклатуре HGVS. VarSome также может анализировать отдельные строки из файлов VCF для поиска описываемого ими варианта. Патогенность варианта сообщается с использованием автоматического классификатора вариантов, который оценивает представленный вариант в соответствии с рекомендациями ACMG, классифицируя его как «патогенный», «вероятно патогенный», «вероятно доброкачественный», «доброкачественный» или «неопределенного значения». Наконец, пользователи могут вносить свои собственные дополнения, связывая варианты с фенотипами, заболеваниями или статьями, и могут делать свои собственные оценки патогенности. Эти аннотации сообщества связаны с профилем отправляющего пользователя и отображаются для всех будущих пользователей, которые посетят вариант. VarSome также предоставляет короткие постоянные веб-ссылки на каждый отдельный вариант, что позволяет пользователям легко делиться своими выводами или ссылаться на вариант в публикациях.

VarSome — это мощный инструмент аннотирования и поисковая система для вариантов генома человека, а также платформа, позволяющая обмениваться знаниями о конкретных вариантах.

Если вы хотите просмотреть этот вариант в VarSome, то нажмите здесь.

К сожалению, в публичной версии количество вариантов доступных для просмотра ограничено.

Если Вы хотите использовать VarSome для всех найденных вариантов, напишите нам