Геномная позиция Ген Транскрипт кДНК Эффект Белок
chr7:66994210A>G SBDS ENST00000246868 c.258+2T>C splice_donor_variant&intron_variant
PVS1
Данный вариант приводит к потере функции гена (LoF). LoF- варианты, приводящие к прекращению синтеза белка (нонсенс-мутации; мутации со сдвигом рамки считывания; изменения канонических ± 1 или ±2 нуклеотидов сайта сплайсинга; варианты, приводящие к исчезновению стоп-кодона; делеции/дупликации одного или нескольких экзонов). Критерий PVS1 применим для генов, где данный тип варианта является известной причиной развития заболевания. Не во всех генах LoF варианты являются причиной заболевания. Существуют гены, где варианты, приводящие к прекращению синтеза белка, не являются патогенными (например, GFAP, MYH7). Будьте внимательны при интерпретации вариантов, расположенных близко к 3’ концу гена и сплайс-вариантов, которые прогнозируемо приводят к пропуску экзонов, но оставляют оставшуюся часть белка нетронутой и не меняют рамку считывания. Будьте осторожны при наличии нескольких транскриптов.
PS3
Функциональные исследования (in vitro или in vivo), подтверждают патогенный эффект варианта на ген или генный продукт.
PP5
Вариант ранее классифицирован как патогенный источниками с хорошей репутацией. Однако независимая оценка не возможно не проводилась или основания для классификации варианта как патогенного возможно не были приведены.
Показаны 1-54 из 54 записи.
ScvГенХромосомаПозицияRefAltкДНКБелокСиндромДата классификацииКлассификация
SCV002556995SBDSchr766994210AGc.258+2T>CAplastic anemia30.03.2024Pathogenic
SCV004202327SBDSchr766994210AGc.258+2T>CAplastic anemia30.03.2024Pathogenic
SCV000023506SBDSchr766994210AGc.258+2T>CAplastic anemia, susceptibility to15.08.2007risk factor
SCV000740932SBDSchr766994210AGc.258+2T>CInborn genetic diseases17.09.2021Pathogenic
SCV000321934SBDSchr766994210AGc.258+2T>Cnot provided01.03.2024Pathogenic
SCV000854947SBDSchr766994210AGc.258+2T>Cnot provided01.03.2024Pathogenic
SCV000928088SBDSchr766994210AGc.258+2T>Cnot provided01.03.2024Pathogenic
SCV001446830SBDSchr766994210AGc.258+2T>Cnot provided01.03.2024Pathogenic
SCV001501393SBDSchr766994210AGc.258+2T>Cnot provided01.03.2024Pathogenic
SCV001714209SBDSchr766994210AGc.258+2T>Cnot provided01.03.2024Pathogenic
SCV001743928SBDSchr766994210AGc.258+2T>Cnot provided01.03.2024Pathogenic
SCV001797974SBDSchr766994210AGc.258+2T>Cnot provided01.03.2024Pathogenic
SCV001808522SBDSchr766994210AGc.258+2T>Cnot provided01.03.2024Pathogenic
SCV001958408SBDSchr766994210AGc.258+2T>Cnot provided01.03.2024Pathogenic
SCV002011618SBDSchr766994210AGc.258+2T>Cnot provided01.03.2024Likely pathogenic
SCV005198124SBDSchr766994210AGc.258+2T>Cnot provided01.03.2024Pathogenic
SCV000605055SBDSchr766994210AGc.258+2T>Cnot specified26.01.2017Pathogenic
SCV004115927SBDSchr766994210AGc.258+2T>CSBDS-related disorder19.01.2024Pathogenic
SCV000747638SBDSchr766994210AGc.258+2T>CShort stature01.01.2017Pathogenic
SCV001448755SBDSchr766994210AGc.258+2T>CShwachman syndrome18.09.2017Pathogenic
SCV004046223SBDSchr766994210AGc.258+2T>CShwachman syndrome18.09.2017Pathogenic
SCV000023505SBDSchr766994210AGc.258+2T>CShwachman-Diamond syndrome 117.03.2024Pathogenic
SCV000041303SBDSchr766994210AGc.258+2T>CShwachman-Diamond syndrome 117.03.2024not provided
SCV000599973SBDSchr766994210AGc.258+2T>CShwachman-Diamond syndrome 117.03.2024Pathogenic
SCV000743792SBDSchr766994210AGc.258+2T>CShwachman-Diamond syndrome 117.03.2024Pathogenic
SCV000745201SBDSchr766994210AGc.258+2T>CShwachman-Diamond syndrome 117.03.2024Pathogenic
SCV000967787SBDSchr766994210AGc.258+2T>CShwachman-Diamond syndrome 117.03.2024Pathogenic
SCV000996168SBDSchr766994210AGc.258+2T>CShwachman-Diamond syndrome 117.03.2024Pathogenic
SCV001142368SBDSchr766994210AGc.258+2T>CShwachman-Diamond syndrome 117.03.2024Pathogenic
SCV001149915SBDSchr766994210AGc.258+2T>CShwachman-Diamond syndrome 117.03.2024Pathogenic
SCV001162248SBDSchr766994210AGc.258+2T>CShwachman-Diamond syndrome 117.03.2024Likely pathogenic
SCV001440896SBDSchr766994210AGc.258+2T>CShwachman-Diamond syndrome 117.03.2024Pathogenic
SCV001522750SBDSchr766994210AGc.258+2T>CShwachman-Diamond syndrome 117.03.2024Pathogenic
SCV001976664SBDSchr766994210AGc.258+2T>CShwachman-Diamond syndrome 117.03.2024Pathogenic
SCV002019993SBDSchr766994210AGc.258+2T>CShwachman-Diamond syndrome 117.03.2024Pathogenic
SCV002028325SBDSchr766994210AGc.258+2T>CShwachman-Diamond syndrome 117.03.2024Pathogenic
SCV002030085SBDSchr766994210AGc.258+2T>CShwachman-Diamond syndrome 117.03.2024Pathogenic
SCV002038505SBDSchr766994210AGc.258+2T>CShwachman-Diamond syndrome 117.03.2024Pathogenic
SCV002038567SBDSchr766994210AGc.258+2T>CShwachman-Diamond syndrome 117.03.2024Pathogenic
SCV002072017SBDSchr766994210AGc.258+2T>CShwachman-Diamond syndrome 117.03.2024Pathogenic
SCV002073333SBDSchr766994210AGc.258+2T>CShwachman-Diamond syndrome 117.03.2024Pathogenic
SCV002097659SBDSchr766994210AGc.258+2T>CShwachman-Diamond syndrome 117.03.2024Pathogenic
SCV002505974SBDSchr766994210AGc.258+2T>CShwachman-Diamond syndrome 117.03.2024Likely pathogenic
SCV002519003SBDSchr766994210AGc.258+2T>CShwachman-Diamond syndrome 117.03.2024Pathogenic
SCV002557194SBDSchr766994210AGc.258+2T>CShwachman-Diamond syndrome 117.03.2024Pathogenic
SCV002569121SBDSchr766994210AGc.258+2T>CShwachman-Diamond syndrome 117.03.2024Pathogenic
SCV003807583SBDSchr766994210AGc.258+2T>CShwachman-Diamond syndrome 117.03.2024Pathogenic
SCV003853254SBDSchr766994210AGc.258+2T>CShwachman-Diamond syndrome 117.03.2024Pathogenic
SCV003922130SBDSchr766994210AGc.258+2T>CShwachman-Diamond syndrome 117.03.2024Pathogenic
SCV004037087SBDSchr766994210AGc.258+2T>CShwachman-Diamond syndrome 117.03.2024Pathogenic
SCV004805074SBDSchr766994210AGc.258+2T>CShwachman-Diamond syndrome 117.03.2024Likely pathogenic
SCV004813118SBDSchr766994210AGc.258+2T>CShwachman-Diamond syndrome 117.03.2024Pathogenic
SCV000894438SBDSchr766994210AGc.258+2T>CShwachman-Diamond syndrome 123.08.2022Pathogenic
SCV000898941SBDSchr766994210AGc.258+2T>CShwachman-Diamond syndrome 123.08.2022Pathogenic
NBK190101    Pancreatitis Overview
NBK1756    Shwachman-Diamond Syndrome
GnomAD (v3.1)

SBDS

ENST00000246868

chr7:66994210A>G Средняя частота аллеля: 0.00334890; Максимальная частота аллеля: 0.00367542 в популяции: eas;

GnomAD (v2.1.1)

SBDS

ENST00000246868

pli: 0.0000620760
0
1
oe_lof: 0.6795400000
1
0
oe_mis: 0.8543400000
1
0
mis_z: 0.5926600000
-5
5

VarSome - это поисковая система для геномных вариаций человека, которая позволяет пользователям искать варианты в их геномном контексте, собирает данные из нескольких баз данных в одном месте и дает возможность профессиональному сообществу свободно и легко обмениваться знаниями о генетических вариантах.

База данных VarSome состоит из более чем 33 миллиардов точек данных, описывающих более 500 миллионов генетических вариантов. VarSome включает информацию из 30 внешних баз данных. Чтобы справиться с таким масштабом данных, VarSome имеет чрезвычайно эффективное хранилище данных, особенно адаптированное к полногеномным исследованиям.

Пользователи могут выполнять поиск по названию гена, символу транскрипта, расположению в геноме, идентификатору варианта или номенклатуре HGVS. VarSome также может анализировать отдельные строки из файлов VCF для поиска описываемого ими варианта. Патогенность варианта сообщается с использованием автоматического классификатора вариантов, который оценивает представленный вариант в соответствии с рекомендациями ACMG, классифицируя его как «патогенный», «вероятно патогенный», «вероятно доброкачественный», «доброкачественный» или «неопределенного значения». Наконец, пользователи могут вносить свои собственные дополнения, связывая варианты с фенотипами, заболеваниями или статьями, и могут делать свои собственные оценки патогенности. Эти аннотации сообщества связаны с профилем отправляющего пользователя и отображаются для всех будущих пользователей, которые посетят вариант. VarSome также предоставляет короткие постоянные веб-ссылки на каждый отдельный вариант, что позволяет пользователям легко делиться своими выводами или ссылаться на вариант в публикациях.

VarSome — это мощный инструмент аннотирования и поисковая система для вариантов генома человека, а также платформа, позволяющая обмениваться знаниями о конкретных вариантах.

Если вы хотите просмотреть этот вариант в VarSome, то нажмите здесь.

К сожалению, в публичной версии количество вариантов доступных для просмотра ограничено.

Если Вы хотите использовать VarSome для всех найденных вариантов, напишите нам