Геномная позиция Ген Транскрипт кДНК Эффект Белок
chr5:131165096C>G HINT1 ENST00000304043 c.110G>C missense_variant&splice_region_variant p.Arg37Pro
PS3
Функциональные исследования (in vitro или in vivo), подтверждают патогенный эффект варианта на ген или генный продукт.
PM1
Вариант расположен в «горячей» точке и/или важных и хорошо исследованных функциональных доменах (например, активный сайт фермента), в которых нет доброкачественных изменений.
PM2
Вариант, отсутствует в контрольной выборке или встречается в ней с крайне низкой частотой: для аутосомно-доминантных заболеваний частота аллеля не превышает 0,01%, для аутосомно-рецессивных заболеваний ‒ 0,5%, для доминантных X-сцепленных – 0,01%, для рецессивных X-сцепленных ‒ 0,3%. Следует учитывать, что в базах данных вариантов нуклеотидной последовательности, выявленных методами секвенирования следующего поколения, может содержаться неполная информация о частоте в популяциях делеций/инсерций. Кроме того, необходимо учитывать неполную пенетрантность, возраст начала и наличие фенокопий заболевания.
PP2
К этому критерию относят миссенс-вариант в гене, в котором обычно такие изменения вызывают заболевания, а доброкачественные миссенс-изменения наблюдаются редко. При этом следует принять во внимание, что значение Z-score ≥ 3 (база данных EXAC, gnomAD) является доказательным, но соответствует всему гену, а не региону, в котором находится вариант (Z-score – отношение числа выявленных миссенс-вариантов к ожидаемому их количеству в гене)
PP5
Вариант ранее классифицирован как патогенный источниками с хорошей репутацией. Однако независимая оценка не возможно не проводилась или основания для классификации варианта как патогенного возможно не были приведены.
Показаны 1-13 из 13 записи.
ScvГенХромосомаПозицияRefAltкДНКБелокСиндромДата классификацииКлассификация
SCV000053527HINT1chr5131165096CGc.110G>Cp.Arg37ProAutosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia02.08.2024Pathogenic
SCV000776537HINT1chr5131165096CGc.110G>Cp.Arg37ProAutosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia02.08.2024Pathogenic
SCV000787791HINT1chr5131165096CGc.110G>Cp.Arg37ProAutosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia02.08.2024Pathogenic
SCV001366390HINT1chr5131165096CGc.110G>Cp.Arg37ProAutosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia02.08.2024Pathogenic
SCV002581875HINT1chr5131165096CGc.110G>Cp.Arg37ProAutosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia02.08.2024Pathogenic
SCV003841438HINT1chr5131165096CGc.110G>Cp.Arg37ProAutosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia02.08.2024Pathogenic
SCV004101800HINT1chr5131165096CGc.110G>Cp.Arg37ProAutosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia02.08.2024Pathogenic
SCV004236170HINT1chr5131165096CGc.110G>Cp.Arg37ProAutosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia02.08.2024Pathogenic
SCV005368248HINT1chr5131165096CGc.110G>Cp.Arg37ProAutosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia02.08.2024Pathogenic
SCV002742689HINT1chr5131165096CGc.110G>Cp.Arg37ProInborn genetic diseases23.11.2022Pathogenic
SCV000293545HINT1chr5131165096CGc.110G>Cp.Arg37Pronot provided01.01.2024Pathogenic
SCV001245741HINT1chr5131165096CGc.110G>Cp.Arg37Pronot provided01.01.2024Pathogenic
SCV001755654HINT1chr5131165096CGc.110G>Cp.Arg37ProPeripheral neuropathy10.07.2021Pathogenic
Ничего не найдено.
GnomAD (v3.1)

HINT1

ENST00000304043

chr5:131165096C>G Средняя частота аллеля: 0.000315362; Максимальная частота аллеля: 0.000304020 в популяции: nfe;

GnomAD (v2.1.1)

HINT1

ENST00000304043

pli: 0.0018235000
0
1
oe_lof: 0.9544300000
1
0
oe_mis: 0.8550700000
1
0
mis_z: 0.4420700000
-5
5

VarSome - это поисковая система для геномных вариаций человека, которая позволяет пользователям искать варианты в их геномном контексте, собирает данные из нескольких баз данных в одном месте и дает возможность профессиональному сообществу свободно и легко обмениваться знаниями о генетических вариантах.

База данных VarSome состоит из более чем 33 миллиардов точек данных, описывающих более 500 миллионов генетических вариантов. VarSome включает информацию из 30 внешних баз данных. Чтобы справиться с таким масштабом данных, VarSome имеет чрезвычайно эффективное хранилище данных, особенно адаптированное к полногеномным исследованиям.

Пользователи могут выполнять поиск по названию гена, символу транскрипта, расположению в геноме, идентификатору варианта или номенклатуре HGVS. VarSome также может анализировать отдельные строки из файлов VCF для поиска описываемого ими варианта. Патогенность варианта сообщается с использованием автоматического классификатора вариантов, который оценивает представленный вариант в соответствии с рекомендациями ACMG, классифицируя его как «патогенный», «вероятно патогенный», «вероятно доброкачественный», «доброкачественный» или «неопределенного значения». Наконец, пользователи могут вносить свои собственные дополнения, связывая варианты с фенотипами, заболеваниями или статьями, и могут делать свои собственные оценки патогенности. Эти аннотации сообщества связаны с профилем отправляющего пользователя и отображаются для всех будущих пользователей, которые посетят вариант. VarSome также предоставляет короткие постоянные веб-ссылки на каждый отдельный вариант, что позволяет пользователям легко делиться своими выводами или ссылаться на вариант в публикациях.

VarSome — это мощный инструмент аннотирования и поисковая система для вариантов генома человека, а также платформа, позволяющая обмениваться знаниями о конкретных вариантах.

Если вы хотите просмотреть этот вариант в VarSome, то нажмите здесь.

К сожалению, в публичной версии количество вариантов доступных для просмотра ограничено.

Если Вы хотите использовать VarSome для всех найденных вариантов, напишите нам