| Геномная позиция | Ген | Транскрипт | кДНК | Эффект | Белок |
|---|---|---|---|---|---|
| chr3:48593538T>C | COL7A1 | ENST00000328333 | c.425A>G | missense_variant&splice_region_variant | p.Lys142Arg |
Epidermolysis bullosa dystrophica inversa, 226600 (3), Autosomal recessive
Epidermolysis bullosa dystrophica, autosomal dominant, 131750 (3), Autosomal dominant
Epidermolysis bullosa dystrophica, autosomal recessive, 226600 (3), Autosomal recessive
Epidermolysis bullosa dystrophica, Bart type, 132000 (3), Autosomal dominant
Epidermolysis bullosa dystrophica, localisata variant, 226600 (3), Autosomal recessive
Epidermolysis bullosa pruriginosa, 604129 (3), Autosomal dominant, Autosomal recessive
Epidermolysis bullosa, pretibial, 131850 (3), Autosomal dominant, Autosomal recessive
Nail disorder, nonsyndromic congenital, 8, 607523 (3), Autosomal dominant
Transient bullous of the newborn, 131705 (3), Autosomal dominant, Autosomal recessive
| NBK1304 Dystrophic Epidermolysis Bullosa |
chr3:48593538T>C Средняя частота аллеля: 0.0000854330; Максимальная частота аллеля: 0.000101750 в популяции: nfe;
VarSome - это поисковая система для геномных вариаций человека, которая позволяет пользователям искать варианты в их геномном контексте, собирает данные из нескольких баз данных в одном месте и дает возможность профессиональному сообществу свободно и легко обмениваться знаниями о генетических вариантах.
База данных VarSome состоит из более чем 33 миллиардов точек данных, описывающих более 500 миллионов генетических вариантов. VarSome включает информацию из 30 внешних баз данных. Чтобы справиться с таким масштабом данных, VarSome имеет чрезвычайно эффективное хранилище данных, особенно адаптированное к полногеномным исследованиям.
Пользователи могут выполнять поиск по названию гена, символу транскрипта, расположению в геноме, идентификатору варианта или номенклатуре HGVS. VarSome также может анализировать отдельные строки из файлов VCF для поиска описываемого ими варианта. Патогенность варианта сообщается с использованием автоматического классификатора вариантов, который оценивает представленный вариант в соответствии с рекомендациями ACMG, классифицируя его как «патогенный», «вероятно патогенный», «вероятно доброкачественный», «доброкачественный» или «неопределенного значения». Наконец, пользователи могут вносить свои собственные дополнения, связывая варианты с фенотипами, заболеваниями или статьями, и могут делать свои собственные оценки патогенности. Эти аннотации сообщества связаны с профилем отправляющего пользователя и отображаются для всех будущих пользователей, которые посетят вариант. VarSome также предоставляет короткие постоянные веб-ссылки на каждый отдельный вариант, что позволяет пользователям легко делиться своими выводами или ссылаться на вариант в публикациях.
VarSome — это мощный инструмент аннотирования и поисковая система для вариантов генома человека, а также платформа, позволяющая обмениваться знаниями о конкретных вариантах.
Если вы хотите просмотреть этот вариант в VarSome, то нажмите здесь.
К сожалению, в публичной версии количество вариантов доступных для просмотра ограничено.
Если Вы хотите использовать VarSome для всех найденных вариантов, напишите нам