Геномная позиция Ген Транскрипт кДНК Эффект Белок
chr3:165830741T>C BCHE ENST00000264381 c.293A>G missense_variant p.Asp98Gly
PS3
Функциональные исследования (in vitro или in vivo), подтверждают патогенный эффект варианта на ген или генный продукт.
PM5
Этому критерию соответствуют новые миссенс-варианты, приводящие к замене аминокислоты в том же положении, в котором ранее были описаны другие миссенс-варианты, расцененные как патогенные. Следует с осторожностью относиться к интерпретации изменений нуклеотидной последовательности, которые влияют не только на белковый/аминокислотный уровень, но и на сплайсинг. Варианты, изменяющие каноническую последовательность сайтов сплайсинга, соответствуют критерию PVS1
PP5
Вариант ранее классифицирован как патогенный источниками с хорошей репутацией. Однако независимая оценка не возможно не проводилась или основания для классификации варианта как патогенного возможно не были приведены.
BP4
К этому критерию относится вариант нуклеотидной последовательности, если результаты не менее трех программ предсказания патогенности in silico подтверждают отсутствие его воздействия на ген или генный продукт. Поскольку многие программы предсказания имеют одни и те же или очень схожие алгоритмы, результаты использования нескольких программ не могут считаться независимыми критериями и должны оцениваться в сочетании. Поэтому критерий BP3 используется для оценки варианта один раз, представляя собой комбинацию результатов всех программ предсказания патогенности. В случае расхождения заключений предсказаний различных программ критерий не следует использовать.
Показаны 1-22 из 22 записи.
ScvГенХромосомаПозицияRefAltкДНКБелокСиндромДата классификацииКлассификация
SCV004116955BCHEchr3165830741TCc.293A>Gp.Asp98GlyBCHE-related disorder08.05.2024Pathogenic
SCV000607344BCHEchr3165830741TCc.293A>Gp.Asp98GlyDeficiency of butyrylcholinesterase16.07.2024not provided
SCV000894304BCHEchr3165830741TCc.293A>Gp.Asp98GlyDeficiency of butyrylcholinesterase16.07.2024Pathogenic
SCV000967600BCHEchr3165830741TCc.293A>Gp.Asp98GlyDeficiency of butyrylcholinesterase16.07.2024Likely Pathogenic
SCV001142332BCHEchr3165830741TCc.293A>Gp.Asp98GlyDeficiency of butyrylcholinesterase16.07.2024risk factor
SCV001194045BCHEchr3165830741TCc.293A>Gp.Asp98GlyDeficiency of butyrylcholinesterase16.07.2024Likely pathogenic
SCV001245019BCHEchr3165830741TCc.293A>Gp.Asp98GlyDeficiency of butyrylcholinesterase16.07.2024Pathogenic
SCV001370742BCHEchr3165830741TCc.293A>Gp.Asp98GlyDeficiency of butyrylcholinesterase16.07.2024Pathogenic
SCV002024584BCHEchr3165830741TCc.293A>Gp.Asp98GlyDeficiency of butyrylcholinesterase16.07.2024Pathogenic
SCV002578949BCHEchr3165830741TCc.293A>Gp.Asp98GlyDeficiency of butyrylcholinesterase16.07.2024Pathogenic
SCV004046421BCHEchr3165830741TCc.293A>Gp.Asp98GlyDeficiency of butyrylcholinesterase16.07.2024Pathogenic
SCV004171354BCHEchr3165830741TCc.293A>Gp.Asp98GlyDeficiency of butyrylcholinesterase16.07.2024Pathogenic
SCV004807811BCHEchr3165830741TCc.293A>Gp.Asp98GlyDeficiency of butyrylcholinesterase16.07.2024Likely pathogenic
SCV005368199BCHEchr3165830741TCc.293A>Gp.Asp98GlyDeficiency of butyrylcholinesterase16.07.2024Pathogenic
SCV000442044BCHEchr3165830741TCc.293A>Gp.Asp98Glynot provided01.10.2024Pathogenic
SCV001248950BCHEchr3165830741TCc.293A>Gp.Asp98Glynot provided01.10.2024Pathogenic
SCV001552522BCHEchr3165830741TCc.293A>Gp.Asp98Glynot provided01.10.2024Pathogenic
SCV002004685BCHEchr3165830741TCc.293A>Gp.Asp98Glynot provided01.10.2024Likely pathogenic
SCV003799857BCHEchr3165830741TCc.293A>Gp.Asp98Glynot provided01.10.2024Pathogenic
SCV004398535BCHEchr3165830741TCc.293A>Gp.Asp98Glynot provided01.10.2024Benign
SCV005199673BCHEchr3165830741TCc.293A>Gp.Asp98Glynot provided01.10.2024Pathogenic
SCV000034350BCHEchr3165830741TCc.293A>Gp.Asp98GlyPostanesthetic apnea01.02.1991Pathogenic
Ничего не найдено.
GnomAD (v3.1)

BCHE

ENST00000264381

chr3:165830741T>C Средняя частота аллеля: 0.0124665; Максимальная частота аллеля: 0.0178304 в популяции: nfe;

GnomAD (v2.1.1)

BCHE

ENST00000264381

pli: 0.0000000000
0
1
oe_lof: 0.9228800000
1
0
oe_mis: 1.1646000000
2
0
mis_z: -1.0381000000
-5
5

VarSome - это поисковая система для геномных вариаций человека, которая позволяет пользователям искать варианты в их геномном контексте, собирает данные из нескольких баз данных в одном месте и дает возможность профессиональному сообществу свободно и легко обмениваться знаниями о генетических вариантах.

База данных VarSome состоит из более чем 33 миллиардов точек данных, описывающих более 500 миллионов генетических вариантов. VarSome включает информацию из 30 внешних баз данных. Чтобы справиться с таким масштабом данных, VarSome имеет чрезвычайно эффективное хранилище данных, особенно адаптированное к полногеномным исследованиям.

Пользователи могут выполнять поиск по названию гена, символу транскрипта, расположению в геноме, идентификатору варианта или номенклатуре HGVS. VarSome также может анализировать отдельные строки из файлов VCF для поиска описываемого ими варианта. Патогенность варианта сообщается с использованием автоматического классификатора вариантов, который оценивает представленный вариант в соответствии с рекомендациями ACMG, классифицируя его как «патогенный», «вероятно патогенный», «вероятно доброкачественный», «доброкачественный» или «неопределенного значения». Наконец, пользователи могут вносить свои собственные дополнения, связывая варианты с фенотипами, заболеваниями или статьями, и могут делать свои собственные оценки патогенности. Эти аннотации сообщества связаны с профилем отправляющего пользователя и отображаются для всех будущих пользователей, которые посетят вариант. VarSome также предоставляет короткие постоянные веб-ссылки на каждый отдельный вариант, что позволяет пользователям легко делиться своими выводами или ссылаться на вариант в публикациях.

VarSome — это мощный инструмент аннотирования и поисковая система для вариантов генома человека, а также платформа, позволяющая обмениваться знаниями о конкретных вариантах.

Если вы хотите просмотреть этот вариант в VarSome, то нажмите здесь.

К сожалению, в публичной версии количество вариантов доступных для просмотра ограничено.

Если Вы хотите использовать VarSome для всех найденных вариантов, напишите нам