Геномная позиция Ген Транскрипт кДНК Эффект Белок
chr3:133770507G>C TF ENST00000402696 c.1623-1G>C splice_acceptor_variant&intron_variant
PVS1
Данный вариант приводит к потере функции гена (LoF). LoF- варианты, приводящие к прекращению синтеза белка (нонсенс-мутации; мутации со сдвигом рамки считывания; изменения канонических ± 1 или ±2 нуклеотидов сайта сплайсинга; варианты, приводящие к исчезновению стоп-кодона; делеции/дупликации одного или нескольких экзонов). Критерий PVS1 применим для генов, где данный тип варианта является известной причиной развития заболевания. Не во всех генах LoF варианты являются причиной заболевания. Существуют гены, где варианты, приводящие к прекращению синтеза белка, не являются патогенными (например, GFAP, MYH7). Будьте внимательны при интерпретации вариантов, расположенных близко к 3’ концу гена и сплайс-вариантов, которые прогнозируемо приводят к пропуску экзонов, но оставляют оставшуюся часть белка нетронутой и не меняют рамку считывания. Будьте осторожны при наличии нескольких транскриптов.
PM2
Вариант, отсутствует в контрольной выборке или встречается в ней с крайне низкой частотой: для аутосомно-доминантных заболеваний частота аллеля не превышает 0,01%, для аутосомно-рецессивных заболеваний ‒ 0,5%, для доминантных X-сцепленных – 0,01%, для рецессивных X-сцепленных ‒ 0,3%. Следует учитывать, что в базах данных вариантов нуклеотидной последовательности, выявленных методами секвенирования следующего поколения, может содержаться неполная информация о частоте в популяциях делеций/инсерций. Кроме того, необходимо учитывать неполную пенетрантность, возраст начала и наличие фенокопий заболевания.
Ничего не найдено.

Нет данных

VarSome - это поисковая система для геномных вариаций человека, которая позволяет пользователям искать варианты в их геномном контексте, собирает данные из нескольких баз данных в одном месте и дает возможность профессиональному сообществу свободно и легко обмениваться знаниями о генетических вариантах.

База данных VarSome состоит из более чем 33 миллиардов точек данных, описывающих более 500 миллионов генетических вариантов. VarSome включает информацию из 30 внешних баз данных. Чтобы справиться с таким масштабом данных, VarSome имеет чрезвычайно эффективное хранилище данных, особенно адаптированное к полногеномным исследованиям.

Пользователи могут выполнять поиск по названию гена, символу транскрипта, расположению в геноме, идентификатору варианта или номенклатуре HGVS. VarSome также может анализировать отдельные строки из файлов VCF для поиска описываемого ими варианта. Патогенность варианта сообщается с использованием автоматического классификатора вариантов, который оценивает представленный вариант в соответствии с рекомендациями ACMG, классифицируя его как «патогенный», «вероятно патогенный», «вероятно доброкачественный», «доброкачественный» или «неопределенного значения». Наконец, пользователи могут вносить свои собственные дополнения, связывая варианты с фенотипами, заболеваниями или статьями, и могут делать свои собственные оценки патогенности. Эти аннотации сообщества связаны с профилем отправляющего пользователя и отображаются для всех будущих пользователей, которые посетят вариант. VarSome также предоставляет короткие постоянные веб-ссылки на каждый отдельный вариант, что позволяет пользователям легко делиться своими выводами или ссылаться на вариант в публикациях.

VarSome — это мощный инструмент аннотирования и поисковая система для вариантов генома человека, а также платформа, позволяющая обмениваться знаниями о конкретных вариантах.

Если вы хотите просмотреть этот вариант в VarSome, то нажмите здесь.

К сожалению, в публичной версии количество вариантов доступных для просмотра ограничено.

Если Вы хотите использовать VarSome для всех найденных вариантов, напишите нам