Геномная позиция Ген Транскрипт кДНК Эффект Белок
chr20:54158136G>A CYP24A1 ENST00000216862 c.1186C>T missense_variant p.Arg396Trp
PM2
Вариант, отсутствует в контрольной выборке или встречается в ней с крайне низкой частотой: для аутосомно-доминантных заболеваний частота аллеля не превышает 0,01%, для аутосомно-рецессивных заболеваний ‒ 0,5%, для доминантных X-сцепленных – 0,01%, для рецессивных X-сцепленных ‒ 0,3%. Следует учитывать, что в базах данных вариантов нуклеотидной последовательности, выявленных методами секвенирования следующего поколения, может содержаться неполная информация о частоте в популяциях делеций/инсерций. Кроме того, необходимо учитывать неполную пенетрантность, возраст начала и наличие фенокопий заболевания.
PM5
Этому критерию соответствуют новые миссенс-варианты, приводящие к замене аминокислоты в том же положении, в котором ранее были описаны другие миссенс-варианты, расцененные как патогенные. Следует с осторожностью относиться к интерпретации изменений нуклеотидной последовательности, которые влияют не только на белковый/аминокислотный уровень, но и на сплайсинг. Варианты, изменяющие каноническую последовательность сайтов сплайсинга, соответствуют критерию PVS1
PP5
Вариант ранее классифицирован как патогенный источниками с хорошей репутацией. Однако независимая оценка не возможно не проводилась или основания для классификации варианта как патогенного возможно не были приведены.
Показаны 1-16 из 16 записи.
ScvГенХромосомаПозицияRefAltкДНКБелокСиндромДата классификацииКлассификация
SCV000043817CYP24A1chr2054158136GAc.1186C>Tp.Arg396TrpHypercalcemia, infantile, 120.03.2024Pathogenic
SCV000238444CYP24A1chr2054158136GAc.1186C>Tp.Arg396TrpHypercalcemia, infantile, 120.03.2024Pathogenic
SCV000894223CYP24A1chr2054158136GAc.1186C>Tp.Arg396TrpHypercalcemia, infantile, 120.03.2024Pathogenic
SCV000914961CYP24A1chr2054158136GAc.1186C>Tp.Arg396TrpHypercalcemia, infantile, 120.03.2024Pathogenic
SCV002018117CYP24A1chr2054158136GAc.1186C>Tp.Arg396TrpHypercalcemia, infantile, 120.03.2024Pathogenic
SCV004045920CYP24A1chr2054158136GAc.1186C>Tp.Arg396TrpHypercalcemia, infantile, 120.03.2024Likely pathogenic
SCV004708187CYP24A1chr2054158136GAc.1186C>Tp.Arg396TrpHypercalcemia, infantile, 120.03.2024Pathogenic
SCV004812447CYP24A1chr2054158136GAc.1186C>Tp.Arg396TrpHypercalcemia, infantile, 120.03.2024Pathogenic
SCV005043935CYP24A1chr2054158136GAc.1186C>Tp.Arg396TrpHypercalcemia, infantile, 120.03.2024Pathogenic
SCV000492784CYP24A1chr2054158136GAc.1186C>Tp.Arg396TrpMuscle spasm01.07.2015Pathogenic
SCV000858770CYP24A1chr2054158136GAc.1186C>Tp.Arg396Trpnot provided29.05.2024Pathogenic
SCV000924390CYP24A1chr2054158136GAc.1186C>Tp.Arg396Trpnot provided29.05.2024Pathogenic
SCV000952578CYP24A1chr2054158136GAc.1186C>Tp.Arg396Trpnot provided29.05.2024Pathogenic
SCV001818896CYP24A1chr2054158136GAc.1186C>Tp.Arg396Trpnot provided29.05.2024Pathogenic
SCV004699454CYP24A1chr2054158136GAc.1186C>Tp.Arg396Trpnot provided29.05.2024Pathogenic
SCV005197686CYP24A1chr2054158136GAc.1186C>Tp.Arg396Trpnot provided29.05.2024Pathogenic
Ничего не найдено.
GnomAD (v3.1)

CYP24A1

ENST00000216862

chr20:54158136G>A Средняя частота аллеля: 0.000775265; Максимальная частота аллеля: 0.00108775 в популяции: nfe;

GnomAD (v2.1.1)

CYP24A1

ENST00000216862

pli: 0.0000000000
0
1
oe_lof: 1.1490000000
2
0
oe_mis: 1.1853000000
2
0
mis_z: -1.1021000000
-5
5

VarSome - это поисковая система для геномных вариаций человека, которая позволяет пользователям искать варианты в их геномном контексте, собирает данные из нескольких баз данных в одном месте и дает возможность профессиональному сообществу свободно и легко обмениваться знаниями о генетических вариантах.

База данных VarSome состоит из более чем 33 миллиардов точек данных, описывающих более 500 миллионов генетических вариантов. VarSome включает информацию из 30 внешних баз данных. Чтобы справиться с таким масштабом данных, VarSome имеет чрезвычайно эффективное хранилище данных, особенно адаптированное к полногеномным исследованиям.

Пользователи могут выполнять поиск по названию гена, символу транскрипта, расположению в геноме, идентификатору варианта или номенклатуре HGVS. VarSome также может анализировать отдельные строки из файлов VCF для поиска описываемого ими варианта. Патогенность варианта сообщается с использованием автоматического классификатора вариантов, который оценивает представленный вариант в соответствии с рекомендациями ACMG, классифицируя его как «патогенный», «вероятно патогенный», «вероятно доброкачественный», «доброкачественный» или «неопределенного значения». Наконец, пользователи могут вносить свои собственные дополнения, связывая варианты с фенотипами, заболеваниями или статьями, и могут делать свои собственные оценки патогенности. Эти аннотации сообщества связаны с профилем отправляющего пользователя и отображаются для всех будущих пользователей, которые посетят вариант. VarSome также предоставляет короткие постоянные веб-ссылки на каждый отдельный вариант, что позволяет пользователям легко делиться своими выводами или ссылаться на вариант в публикациях.

VarSome — это мощный инструмент аннотирования и поисковая система для вариантов генома человека, а также платформа, позволяющая обмениваться знаниями о конкретных вариантах.

Если вы хотите просмотреть этот вариант в VarSome, то нажмите здесь.

К сожалению, в публичной версии количество вариантов доступных для просмотра ограничено.

Если Вы хотите использовать VarSome для всех найденных вариантов, напишите нам